Enfermedades Raras

CTS060 - Grupo de Investigación en Pediatría

Miembros de la Unidad de Enfermedades Raras

Dr. Enrique Galán Gómez
Dra. Ana Mª Grande Tejada
Dra. Ana Mª Márquez Armenteros
María Capataz Ledesma

Líneas de investigación

Enfermedades raras. Diagnóstico precoz y tratamiento.
Tratamiento enzimático de reemplazo en enfermedades lisosomales.
Tratamiento de enfermos afectos de acondroplasia.
Estudio del fenotipado de precisión en enfermedades raras.
Estudios por NGS de las displasias óseas.
Progresos en tratamiento de la Diabetes Mellitus tipo 1 en Pediatría.
Marcadores genéticos en el TDAH.

Proyectos

Proyecto Red Únicas.
01/01/2022
2022.
Proyecto infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia Y Tecnología (IMPaCT). IMPaCT-GENóMICA.WP3.
Proyecto infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia Y Tecnología (IMPaCT). Cáncer Hereditario. IMPaCT-GENóMICA.WP4.

Publicaciones destacadas

Beato-Víbora PI, Gallego-Gamero F, Lázaro-Martín L, Romero-Pérez MDM, Arroyo-Díez FJ.. Prospective Analysis of the Impact of Commercialized Hybrid Closed-Loop System on Glycemic Control, Glycemic Variability, and Patient-Related Outcomes in Children and Adults: A Focus on Superiority Over Predictive Low-Glucose Suspend Technology. Diabetes Technology & Therapeutics 22(12), 2020.
ACCEDER
Beato-Víbora PI, Gallego-Gamero F, Lázaro-Martín L, Romero-Pérez MDM, Arroyo-Díez FJ. Prospective Analysis of the Impact of Commercialized Hybrid Closed-Loop System on Glycemic Control, Glycemic Variability, and Patient-Related Outcomes in Children and Adults: A Focus on Superiority Over Predictive Low-Glucose Suspend Technology. Diabetes Technology & Therapeutics 22(6), 2020.
ACCEDER
Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ; ESRETNET Study Group; ERDC Study Group; Associated Clinical Study Group; Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Scientific Reports 11(1526), 2021.
ACCEDER
Nevado J, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, Vallespín E, Guillén-Navarro E, Rosell J, Bel-Fenellós C, Mori MÁ, Milá M, Del Campo M, Barrúz P, Santos-Simarro F, Obregón G, Orellana C, Pachajoa H, Tenorio JA, Galán E, Cigudosa JC, Moresco A, Saleme C, Castillo S, Gabau E, Pérez-Jurado L, Barcia A, Martín MS, Mansilla E, Vallcorba I, García-Murillo P, Cammarata-Scalisi F, Gonçalves Pereira N, Blanco-Lago R, Serrano M, Ortigoza-Escobar JD, Gener B, Seidel VA, Tirado P, Lapunzina P; Spanish PMS Working Group. Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Frontiers in Genetics 13, 2022.
ACCEDER
Bonilla-Fornés S, Galán-Ledesma L, Pérez PM, Modamio-Høybjør S, Carbonell-Pérez JM, Parrón-Pajares M, Heath KE, Galán-Gómez E. Early clinical and radiological improvement in a young boy with metaphyseal anadysplasia type 2. European Journal of Medical Genetics 64(10), 2021.
ACCEDER

¿Quieres conocer más?

Si deseas más información sobre Grupo de Investigación en Pediatría, visita las Preguntas y Respuestas (FAQ).